POMPE : Caractérisation et suivi longitudinal de la performance neuromusculaire, de la marche et du contrôle postural chez des patients atteints de la forme adulte de Glycogénose de Type II (2019)

Descriptif du projet

L’objectif de ce projet est de :

• Caractériser les atteintes motrices (fonction neuro-musculaire, fonction locomotrice, contrôle postural) des sujets atteints de la forme adulte de glycogénose de type II (LOPD), comparativement à des sujets sains ;
• Identifier les liens entre la faiblesse musculaire d’une part et la marche et le contrôle postural d’autre part chez les adultes LOPD ;
• Décrire l’évolution des fonctions motrices chez les sujets LOPD et identifier les biomarqueurs cliniques sensibles au changement.

Etude prospective monocentrique de suivi de cohorte
Les sujets atteints de LOPD sont évalués sur le plan neuro-musculaire, sur le plan locomoteur et sur le plan du contrôle postural, à raison d’une évaluation annuelle, sur 2 ans.

Thématique du projet

Caractérisation des atteintes de la motricité chez les sujets atteints de pathologies neurologiques et neuro-motrices,
Locomotion, contrôle postural.

Date du projet

Initié en 2019

Statut du projet

En cours d’inclusion

Chercheurs : Théo Maulet, Céline Bonnyaud
Chercheurs externes : Pascal Laforet, Thomas Cattagni
Partenaires : APHP, Agence Nationale de la Recherche, CIC 1429